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小脑萎缩家族遗传倾向明显“先天性”缺陷是否能改善

来源:珠穆朗玛网 发布时间:2019-10-10

  小脑萎缩又称脊髓小脑性共济失调 (Spinocerebellar Ataxia,SCA),是一类较多见的中枢神经系统退行性疾病。

  造成小脑萎缩的原因有很多,比如遗传、脑血管疾病、由肿瘤或创伤导致的结构性病变、感染、炎症、中毒等。随着基因科技的发展,长期以来,医学界对小脑萎缩的遗传性问题开展了深入研究,试图揭开致病谜团。

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  小脑萎缩遗传性研究不断深入

  早在1863年,德国病理学家和神经科医师Friedrech第一次描述在青少年时期发病的SCA。随着对该病的研究不断深入,目前已发现了近30种SCA亚型,不同亚型的患病率在不同的国家、民族有较大的差异。

  患者的小脑、脑干和脊髓由于病变而产生退行性变性萎缩,多在青少年期、成年期发病,病情逐渐加重,主要表现为步态和姿势的平衡障碍,如行走、站立不稳、肢体完成各项动作的平衡障碍和言语不清、饮水呛咳等症状,大多数患者多在起病10-20年便完全丧失了行走能力。

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  从其多年临床诊疗经验来看,小脑萎缩的患病率可能显著高于研究报告的数据,这是因为大量有家族病史的患者从亲代的求医经历中,没能看到该病获得较好的疗效,因此当自己患上小脑萎缩后,放弃了寻求进一步治疗的可能。

  值得注意的是,小脑萎缩的遗传机率较高,有学术研究指出,小脑萎缩作为一种家族显性遗传神经系统疾病,只要亲代中一人为此疾病患者,其子女将有50%的遗传机率。不过,虽然是同一家族,其发病年龄和病症可能不尽相同。

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  遗传因素往往导致小脑发育不良

  对于小脑萎缩患者来说,准确的诊断非常关键,需要进行症状检查、病史检查、临床检查、影像学检查等加以明确,为专家评估患者病情,制定后续治疗方案提供依据。

  目前,对小脑萎缩的诊断并不困难,通过CT、MRI等影像学检查,若发现小脑体积缩小、纹理增粗像枯树枝、第四脑室扩大等情况,多提示小脑萎缩的存在。

  由于长期缺血,患者的小脑纹理就像“干枯的树枝”

  由于遗传因素导致小脑萎缩的患者,常常有后颅窝发育畸形导致小脑及脑血管发育不良,进而导致脑部供血先天不足的情况。这种慢性供血不足长期存在,使小脑得不到足够的给养,久而久之就会萎缩并出现功能障碍。

  益脑平衡疗法 针对治疗小脑萎缩,共济失调,是经过治疗不断完善,不断总结,不断修改,最后总结出来的治疗方案, 益脑平衡疗法 治疗小脑萎缩共济失调针对性强,用药精准,剂量把控严格,针对每一个病人的体质,病情病症,在 益脑平衡疗法 的基础上加药减药,其疗效也是得到很多病人的肯定。

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  根据症状,分为以下三型;

  ①:脾肾亏虚 腿足自感无力,起立要用手撑,行走要靠人扶,步态不稳,跨步躯体前倾,足软易于跌仆,肢寒肌肉松弛,动则微有颤抖,平素形寒怯冷,纳少脘胀便溏。舌淡质薄苔白,脉象沉濡微弱。

  ②:阴虚风劫 肢体瘦削,步履艰难,站则摇晃欲坠,步则曲线行进,两脚剪刀交叉,手也难以操作,书写歪斜过大,时有肢体颤抖,动作协调不良,言词含糊顿挫,语句单调不清,伴有头晕目眩,脑转耳鸣,腰膝酸软,或见潮热,手足心热,足跟痛。舌质红或红绛,苔少或见无苔,脉象细数。

  ③:肾督阳虚 下肢痿软发凉,脊柱侧弯后凸,行走下肢艰难,躯干前倾欲仆,手足可见畸形,言语呐吃呆愚,可伴心悸怔忡,阳痿不举,性欲减退。苔薄舌质淡白,脉象沉细尺弱。

  本病主要分为上述三型,虽其中二型归于阳虚,实是病涉脾、肾,有肉痿、骨痿之别,阴虚虽虚火旺之别,故当详察之。

  针对其型辩证治疗;

  (1)脾肾亏虚

  治法:补肾健脾,填精益脑。

  处方:黄芪、党参、白术、当归、丹参、熟地、淮山药、牛膝、杜仲、威灵仙、鹿角胶、炙草;

  加减:肌萎无力明显加附子、桂枝;站立无能加补骨脂、巴戟天;肉萎形瘦加黄精、枸杞;肌体颤抖振摇加天麻、钩藤等。

  (2)阴虚风动

  治法:滋肾填精,柔肝熄风。

  处方:熟地、萸肉、龟板、鳖甲、知母、丹皮、麦冬、白芍、枸杞子、杜仲、桑寄生、牛膝、牡蛎;

  加减:肢萎干枯加黄精、石斛;肢挛僵直加僵蚕、蜈蚣、伸筋草;肢颤抖动加天麻、钩藤、羚羊角,烦躁难眠加酸枣仁、磁石,掌热颧红加玄参、石斛;舌强语蹇加白附子、全蝎;骨萎畸形加补骨脂、地鳖虫;阴阳两虚,加附子、黄芪、淮山药等。

  (3)肾督阳虚

  治法:温补肾督,强筋壮骨。

  处方:熟地、鹿角胶、杜仲、肉苁蓉、菟丝子、补骨脂、龟板、鳖甲、当归、阿胶、牛膝、桂枝;

  加减:若病得自幼年加狗脊、淫羊藿、巴戟天,筋挛艰行,加威灵仙、桑枝、鸡血藤;肢颤风动,加全蝎、蜈蚣、僵蚕;神疲力乏,加黄芪、附子,骨痿畸形,加骨碎补、牛脊髓;筋枯肉萎,加白芍、枸杞、黄精;舌强语蹇,加白附子、全蝎;神志呆愚,加益智仁、首乌、灵芝,或加菖蒲、郁金等。

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